“太疼了，我哭了。”一名19岁的重庆男孩通过自

封面新闻记者马家豪，他叫杨晨毅，今年19岁，来自重庆渝阳县。小杨应该已经到了大学校园里奔跑的年纪，但小杨已经在医院急诊室、深夜租房、高铁、飞机上独自度过了两年半的时间。杨晨怡患有一种罕见的疾病，叫做卟啉症。像他这样的患者全国不超过200例，诊断难度很大。但他依靠自己查阅国内外文献、对比检查报告、不断与医生交谈，最终成功诊断出该病。 10月16日，他从四川华西医院回到重庆出租屋后，立即赶往医院输液。 17日早上，小杨收到妈妈的消息，他赶紧去拿证件照，准备第三次高考。为了方便在融合后，一根CVC静脉导管被放置在杨晨毅的颈部。 “疼得他哇哇大哭”，但他并没有停下来。 2023年3月，一场流行性感冒后，杨晨怡的生活彻底改变了。那时，他正在读高中二年级。 “一开始吃不下东西，后来胃痛、呕吐、全身无力，在重庆的医院住了一个月，医生也查不出病因，后来又去了重庆西南医院、北京协和医院、四川华西医院……”杨晨毅只拖着行李，跑遍了很多地方。病历越写越厚，但答案却没有到来。 “当它受伤的时候，它会直接哭，”他说。那一年，杨晨毅的成绩在重庆一所好高中排名前50名，他梦想有一天能考上东南大学。但疼痛让他在教室里几乎无法坐稳。要求成为离开、住院、再次要求离开、再次住院……“我从来没有空离开过。我总觉得我还能学到一点，只要学一点，也许还有机会。” 2024年6月，离开学校半年多，接受部分检查后，杨晨毅拿着止痛药走进了高考考场。 “我要到6月4日才回学校，7号就要考试了。”他的语气很平静，像是在谈论别人的事情。成绩出来后，他超出主线20分，但他没有申请。 “这只是一个考验，但我从未想过要离开。”今年6月，杨晨毅带病参加高考，考入北方一所大学。由于身体的适应，他选择了放弃，准备再战一年。一份英文文件，改变生活。被诊断出“不明原因腹痛”和“炒作”后多次“胆红素血症待查”后，杨辰逸开始自己寻找答案。杨辰逸在一份英文文献中找到了与自己症状相符的病例，他在医学期刊网站上搜索关键词，用翻译软件逐字阅读英文文献。其中一篇关于“肝卟啉症”的文献引起了他的注意。“基因突变的部位、临床症状，甚至描述的检测指标 文章中的内容都与他的非常一致。 “我把我发现的情况与医生处理的要点进行了比较，比如哪些检测指标应该是阳性，哪些地方应该是阴性。”在他的坚持下，医生重新检查了他的尿卟啉原，检测结果呈阳性，与论文中提到的“卟啉症”症状完全一致。今年4月，杨晨毅在北京协和医院被正式确诊。2025年4月，他被正式确诊。 在北京协和医学院附属医院。被诊断为“慢性短暂性肝卟啉症”。 “那一刻，我并不兴奋，我觉得我终于有了答案。” “那么，卟啉症是一种什么样的疾病呢？”封面新闻记者询问了弱势群体肖阳。 “卟啉症是一种血红蛋白合成障碍，会导致有毒的‘卟啉’物质在体内蓄积，损害末梢神经，引起剧烈腹痛和全身性疾病。19岁的杨辰怡平静地讲述病情，脑子里专业词汇特别清晰。由于杨辰怡患的卟啉症比较复杂，分类不明确，没有明确的诊断标准。” 精准的治疗计划。今年5月，杨晨毅参加了2025年罕见病国际交流会。为了更好地探讨疾病，应医生邀请，杨晨毅参加海南2025年罕见病国际交流会并讲话与卟啉症专委会专家同期进行。 “当时，大会成立了新的卟啉症特别委员会，并邀请我来讨论这个案子。我也在会上与很多专家进行了讨论和学习，我认为这是一个很好的机会。” “我想成为一名治疗罕见疾病的医生。”确诊后，疾病并没有结束。由于卟啉症无法治愈，缓解发作的唯一方法就是向体内注射高浓度葡萄糖溶液。病情危重时，杨晨毅在医院里要连续输液10至12个小时。每天需要输注1500毫升以上的葡萄糖溶液，直到疼痛消退。最长的时间是连续输液一个月。不久前，他被诊断出患有“原发性纤毛运动障碍”，这是另一种导致反复呼吸道感染的罕见疾病。苏是两种罕见的疾病强加在一个人身上并且互相鼓励，ca让他陷入“感染-攻击-治疗-再感染”的循环。虽然治疗之路充满波折，但杨晨毅却怀有一颗乐于助人的心，成为患者群体中的“杨小弟”，为其他患者提供帮助。在他的帮助下，广西女孩小琴被诊断出患有胆管缺失综合症，她的身体也一步步有条不紊地发展。杨晨怡在社交媒体上回答了罕见病患者的提问。他在社交媒体上一一解答罕见病患者的疑问，并整理了罕见病患者详细的医疗诊断说明……“我从来没想过做自媒体，但如果有人问我，我就知道，并说告诉他们要永远善于帮助别人。”当被问及第三次高考的目标时，杨辰逸平静地说：“我想学医。” “当我去多家医院求治时，很多医院都不收治我因为这种病太罕见了，没有科室愿意收治我。医生说需要治疗，但不知道如何治疗。全国能提供治疗方案的医生屈指可数。”“罕见病患者确实很多，但真正了解罕见病的医生却很少。我想尝试改变这种状况。”“这两年半你是怎么熬过来的？”记者又问杨辰逸。“我已经习惯了。疾病给我带来了痛苦，但也认识了很多医生和病人。开比干，我学到了很多知识，这不能说完全是一件坏事。 “出租屋的墙上贴满了病历和知识点。出租屋的墙上贴满了纸片，上面写满了学到的知识点和医院就诊的病历。这是杨晨怡两年半的足迹，也是一个青少年的足迹。”追随杨辰逸的格尔，杨辰逸写了《不屈》。第三次。 （部分照片由受访者提供） 特别声明：以上内容（如有则包括照片或视频）由自媒体平台“网易号”用户上传发布。本平台仅提供信息存储服务。 注：以上内容（包括图片和视频，如有）由网易HAO用户更新上传并发布，网易HAO为社交媒体平台，仅提供信息存储服务。